Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана

Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана

ЭМ характеризуются тканеспецифичностью, возникают как в гаметогенезе, так и во время эмбрионального развития. Нарушение функций импринтированных локусов оциированы с ранней эмбриолетальностью у человека, с привычным невынашиванием беременности. Выделяют две группы эпигенетических болезней: первичные (вызываются мутациями генов, контролирующих процессы метилирования и ремоделирования хроматина) и вторичные (модификации ДНК в локусах, которые изменяют метилирование ДНК, нарушают работу ИГ). Приведены примеры первичных и вторичных эпигенетических болезней, такие как синдром Ретта (ген MFCP2), синдром Рубинштейна-Тэйби (RFBBP), синдром субтеломерной делеции 9q34 (FHMll) и синдром Коффина-Лоури (RSK2) (группа 1). Заболевания второй группы возникают de novo и могут наследоваться. Заболевания второй группы возникают de novo и могут наследоваться. Они могут быть генетическими или эпигенетическими. Клическими примерами таких болезней являются достаточно частые и хорошо изученные синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана, основу которых составляют нарушения импринтинга в кластерах генов хромосомы 15.

One Response to Синдромы Прадера-Вилли и Ангельмана

  1. Норман Богданов пишет:

    Это интересно. Подскажите, где я могу об этом прочитать?

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: