Эритроциты здоровой гетерозиготной женщины

Эритроциты здоровой гетерозиготной женщины

Степень суммарной активности Г-6-ФД в эритроцитах здоровой гетерозиготной женщины может быть различна. Колебания могут быть от нормальной активности до очень резкого ее снижения. Зависит это от количества нормальных и патологических эритроцитов в крови у данной женщины. Beutler высказывает гипотезу, объясняющую это различие. Речь может идти о различии функции других генов, располагающихся в данной хромосоме, и оказывающих влияние на развитие клеток данной популяции.

Речь может идти о различии функции других генов, располагающихся в данной хромосоме, и оказывающих влияние на развитие клеток данной популяции. Если другой ген, содержащийся в данной популяции, нарушает созревание эритроидных клеток, то здоровые или патологические клетки будут иметь условия для их предпочтительного развития. Наследуется это заболевание так же, как и тип Г-6-ФД с Х-хромосомой.

Здоровые дочери исследованной женщины имели два нормальных типа фермента—А и В, у двух сыновей с синдромом Леш-Ниана определялся тип В, у одного больного сына — тип А. Следовательно, гетерозиготная мать должна иметь два типа фермента — А и В. Неожиданно у нее оказался только один тип В. Активность ГГФТ в эритроцитах у женщины была нормальной. Этот факт говорит о том, что клетки с дефицитом активности ГГФТ содержали тип А Г-6-ФД, а нормальные клетки — Х-хромосому, определяющую выработку типа В Г-6-ФД. Клетки с дефицитом ГГФТ при развитии погибали, а «здоровые» клетки развивались нормально (Nyhan е. а, 1970) По данным ВОЗ, во всем мире насчитывается не менее 100 млн. человек с дефицитом активности Г-6-ФД В это количество не входят женщины-гетерозиготныс носители патологического гена. В Иране и Ираке пораженность, по данным Hedoyat с соавторами (1969), составляет 9,9% среди мусульман, 13,3% среди армян и 15,2% среди евреев.

Оставить комментарий

Почта (не публикуется) Обязательные поля помечены *

Вы можете использовать эти HTML теги и атрибуты: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <strike> <strong>

Подтвердите, что Вы не бот — выберите самый большой кружок: